你知道遗传性共济失调吗?

  • 日期:07-22
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什么是遗传性共济失调?

遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenarataxia,SCAs)。共济运动指在前庭,脊髓,小脑和锥体外系共同参与下完成运动的协调和平衡。共济失调指小脑,本体感觉以及前庭功能障得导致的运动策拙和不协调,累及躯干,四肢和咽喉肌时可引起身体平衡、姿势、步态及言语障碍。

发病原因:

1.大多数患者有家族史,世代遗传,遗传方式常见为常染色体隐性或显性遗传,偶尔为性连锁遗传。

2.生化代谢异常可能与发病有关。

3.尚不明确的内源性因素。

有哪些症状?

1.姿势和步态异常

小脑蚓部病变可引起头和躯干的共济失调导致平衡障碍,姿势和步态的异常。患者站立不稳,步态蹒珊,行走时两腿分开呈共济失调步态,坐位时患者将双手和两腿呈外展位分开以保持身体平衡。上蚓部病变时患者向前倾倒,下蚓部病变时患者向后倾倒。小脑半球控制同侧肢体的协调运动并维持正常的肌张力,一侧小脑半球受损,行走时患者向患侧倾倒。

2.随意运动协调障碍

小脑半球病变可引起同侧肢体的共济失调表现为动作易超过目标(辨距不良),动作愈接近目标时震颤愈明显(意向性震颤)对精细运动的协调障碍,如书写时字迹愈来愈大,笔画不匀等。

3.言语障碍

由于发声器官如口唇舌咽喉等肌肉的共济失调患者表现为说话缓慢、发音不清和声音断续、顿挫或暴发式、呈暴发性或吟诗样语言。

4.眼球运动障碍

眼外肌共济失调可导致眼球运动障碍。患者表现为双眼粗大眼震,少数患者可见下跳性眼震、反弹性眼震等??

5.肌张力减低

小脑病变时常可出现肌张力降低,腱反射减弱或消失,当患者取坐位时两腿自然下垂叩击腱反射后,小腿不停摆动像钟摆一样(钟摆样腱反射)。

立即就医

目前大多数遗传性共济失调还无法治愈,但只要及时进行有效的治疗,可以缓解患者的症状,延缓病情的进展,提高生活自理能力。遗传性共济失调的死亡率和致残率很高,如果出现有关遗传性共济失调的症状时,例如步态不稳、吐字不清、吞咽困难、书写障碍、站立不稳等。应及时去医院就诊,以免耽误病情。